El voluble cromosoma Y

Publicado online el 13 de enero de 2010 | Nature 463, 149 (2010) | doi:10.1038/463149a

El voluble cromosoma Y

El genoma del chimpancé revela un rápido ritmo de cambio.
Lizzie Buchen

[Su cromosoma sexual es un punto de acceso de la evolución. B. Walton / naturepl.com]

El cromosoma del sexo masculino, muchas veces infravalorado por ser el más pequeño del genoma, se ha secuenciado completamente en un chimpancé común. La comparación con su contraparte humana –el otro único cromosoma Y secuenciado con tanto detalle– ha revelado un ritmo de cambio que deja atrás al resto del genoma.

Los cromosomas Y del chimpancé común (Pan troglodytes) y el hombre son “tremendamente diferentes entre sí”, afirmó David Page del Instituto Whitehead para Investigación Biomédica de Cambridge, Massachusetts, quien dirigió el trabajo. “Parece que ha habido una espectacular renovación o reinvención del cromosoma Y en los linajes humanos y los del chimpancé.”

Los cromosomas sexuales evolucionaron hace unos 200-300 millones de años, pero los linajes humanos y los del chimpancé divergieron hace sólo 6-7 millones de años. Las comparaciones entre los genomas humano y del chimpancé sugieren que no ha cambiado mucho entre las especies desde entonces1.

Sin embargo, esos análisis excluían el cromosoma Y, gran parte de cuya secuencia genética se compone de palíndromos y elaborados conjuntos simétricos de bases que eluden todo tipo de técnicas de secuenciación genómica. Algunas partes del cromosoma Y del chimpancé se secuenciaron hace unos años2,3, pero ahora está completamente disponible, después de que Page y su equipo secuenciaran precisamente grandes segmentos del cromosoma que se ensamblaron juntos. Acaban de publicar sus resultados en un artículo de la revista Nature el 13 de enero4.

Como los estudios anteriores habían sugerido, muchos de los profundos cambios entre los cromosomas Y del chimpancé y el hombre se deben a la pérdida de genes en el chimpancé y el aumento de genes en los humanos. El equipo de Page encontró que el cromosoma Y del chimpancé tiene sólo dos tercios de genes distintos o familias de genes que el humano y sólo el 47% de elementos codificantes de proteínas que los seres humanos. Se cree que el resto del genoma del chimpancé y el hombre difieren en el número de genes en menos del 1%.

Aún más sorprendente que la pérdida de genes es el reordenamiento de grandes porciones del cromosoma. Más del 30% del cromosoma Y del chimpancé carece de una contraparte alineable en el cromosoma Y humano, y viceversa, mientras que esto sólo ocurre en menos del 2% del resto del genoma.

Incluso las partes que se alinean han sido objeto de una recolocación irregular. En el único otro cromosoma que ha sido secuenciado con el mismo grado de exhaustividad en ambas especies, el cromosoma 21, los autores encontraron un reordenamiento mucho menor.

“Si se avanzase a lo largo del cromosoma humano 21, también podríamos estar avanzando a lo largo del cromosoma 21 del chimpancé. Es como una pieza continua de vidrio –afirmó Page–. Pero la relación entre el cromosoma Y humano y el del chimpancé se ha roto en pedazos.”

La rápida evolución del cromosoma Y no es totalmente sorprendente, porque el cromosoma Y no se asocia con ningún otro durante la división celular y así evita en gran medida el intercambio de ADN que ocurre entre los cromosomas asociados y mantiene bajo control las modificaciones. “Era de esperar que fuera diferente que el resto del genoma, pero el grado en el que ocurre es bastante asombroso”, explicó Christine Disteche, genetista de la Universidad de Washington en Seattle.

El cromosoma Y también es propenso a cambiar porque la mayoría de sus genes caracterizados hasta ahora están involucrados en la producción de espermatozoides, que constituyen la primera línea de una buena salud reproductiva, en particular en los chimpancés; las hembras receptivas a menudo se aparean con muchos machos en una sola sesión, por lo que el macho con el esperma más viril tiene mayor probabilidad de éxito.

“El Y está lleno de sorpresas –afirmó Page–. Cuando se secuenció el genoma del chimpancé, la gente pensaba que entenderíamos por qué tenemos el lenguaje y escribimos poesía. Pero una de las diferencias más dramática resulta ser la producción de esperma.”