Jornadas | Madrid, 29 de enero de 2009

La secuenciación en su totalidad del genoma humano a un precio de mil dólares ha sido anunciado por la comunidad de investigadores en genética como un objetivo a corto plazo, y las nuevas tecnologías nos permiten augurar que alcanzar este objetivo no es ya una cuestión de cuándo, sino ya más bien de... ¿y ahora qué? En la era de los genomas personales, ¿cuáles son las implicaciones terapéuticas, además de personales, sociales y éticas, de la secuenciación genómica?

Algunas preguntas para el debate: ¿Qué haría si la secuenciación de su genoma estuviera inmediatamente disponible a un precio asequible? ¿Tienen las pruebas actuales validez analítica, viabilidad y precisión para medir un genotipo? ¿Cuál es la utilidad clínica real de las pruebas genéticas actuales en la determinación o predicción de trastornos asociados a variaciones genéticas? ¿Cuál es el balance riesgo/beneficio de su incorporación a la práctica clínica? ¿Cómo regular y controlar las implicaciones sociales y éticas del mal uso de estas pruebas?

Programa

17.30 Presentación
Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director de la Fundación Ramón Areces.

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Lucía Ferreirós Sampedro
Consejera delegada. Nature Publishing Group Iberoamérica.

17.45 Introducción
Myles Axton

18.00 Ponencias
18.00 Del descubrimiento a las pruebas genéticas
Kari Stefansson
Profesor de Neurología y Neuropatología.
Presidente y cofundador de deCode, Reykiavik.

18.20 Más allá del Genoma: el Epigenoma
Manel Esteller
Director, Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC).
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
Investigador ICREA.

18.40 Riesgo poligénico del cáncer de mama y prevención personalizada
Paul Pharoah
Investigador clínico sénior.
Departamento de Oncología. Universidad de Cambridge.

19.00 Perspectivas de los pacientes y los consumidores en relación con las pruebas genéticas
Sharon F. Terry
Presidenta y Directora General de Genetic Alliance.

19.20 Debate abierto
Moderador: Myles Axton
Mesa redonda: Kari Stefansson, Manel Esteller, Paul Pharoah, Sharon F. Terry