Identificada la base genética de la tartamudez

Publicado online el 10 de febrero de 2010 | Nature | doi:10.1038/news.2010.61

Identificada la base genética de la tartamudez

Se han encontrado mutaciones en los genes responsables de dirigir las enzimas hacia su destino celular.
Janet Fang

[ La tartamudez puede estar causada por mutaciones que afectan a las neuronas del habla. Sebastian Kaulitzki / iStockphoto ]

Con frecuencia considerada un problema psicológico, la tartamudez puede ser el resultado de las mutaciones genéticas implicadas en los procesos metabólicos diarios, según muestra un nuevo estudio.

La tartamudez –un trastorno común del habla que se caracteriza por la repetición, la prolongación de los sonidos y las interrupciones en el flujo del habla– afecta a unos 60 millones de personas en todo el mundo. Los estudios en gemelos y personas adoptadas muestran que es altamente heredable, y el nuevo trabajo sugiere que 10 mutaciones diferentes en tres genes que codifican enzimas podrían ser las culpables.

“No se respeta como un trastorno”, afirmó el investigador senior Drayna Dennis, genetista del Instituto Nacional de Sordera y Otros Desórdenes de la Comunicación de Bethesda, Maryland. “Creo que nuestros resultados han de recorrer un largo camino para convencer a los escépticos de que la tartamudez es un problema biológico.”

El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine1, se basa en un trabajo de 2005 en el que Drayna identificó el cromosoma 12 como una región de interés2. En el nuevo estudio, que analizó alrededor de 400 tartamudos, él y sus colegas identificaron mutaciones específicas en el brazo largo del cromosoma 12 que tenían lugar en los tartamudos, pero casi nunca en los sujetos control no tartamudos.

No todo el mundo que tartamudea, afirmó el equipo, puede rastrear el trastorno hasta los tres genes; sólo se trataría de aproximadamente el 9%. “Nuestras mutaciones sólo afectan, con optimismo, a una modesta fracción –aseguró Drayna–, pero eso sigue siendo un montón de gente.”

Muchos expertos coinciden en que el trabajo es un paso importante hacia la comprensión de la contribución genética de un trastorno poco comprendido. “Cuanto más nos aproximamos a la identificación de las secuencias de genes específicos, y lo que codifican, mejor podremos comprender por qué la tartamudez ha sido un misterio durante tanto tiempo”, afirmó Nan Ratner, experto en lenguaje de la Universidad de Maryland en College Park.

Problemas de reciclado
Los tres genes identificados con el tartamudeo –conocidos como GNPTAB, GNPTG y NAGPA– comparten una función común en el cuerpo: las enzimas que codifican ayudan a dirigir a otras enzimas que actúan en orgánulos celulares llamados lisosomas, que continuamente se descomponen y reciclan partes de la célula para ser reutilizadas. Cualquiera de las 10 mutaciones identificadas por el equipo de Drayna puede interferir con este proceso, enviando esas enzimas a una ubicación diferente y haciendo que los lisosomas acumulen restos celulares que no se degradan correctamente.

Los investigadores no entienden por qué estas mutaciones en los procesos lisosomales pueden dar lugar a la tartamudez, pero Drayna sospecha que hay neuronas específicas para el lenguaje en el cerebro que son especialmente susceptibles a esta anomalía. “¿Quién habría pensado que estábamos estudiando la enzimología del lenguaje?”, se preguntó.

El próximo plan del equipo es utilizar los ratones como modelo para el trastorno de la comunicación humana, mutando los genes en cuestión. Pero primero tendrán que averiguar cómo son los sonidos del ratón, las llamadas de socorro y cortejo y vocalizaciones de agresión. “No tenemos ni idea de cómo suena la tartamudez en los ratones –declaró Drayna–. Pero el hecho de poder estudiar la bioquímica del lenguaje es sorprendente.”

El trabajo sugiere que la terapia de reemplazo enzimático podría incluso algún día utilizarse para tratar la tartamudez. Las enzimas sintéticas podrían inyectarse en el torrente sanguíneo de la persona, desde donde las células podrían cogerlas y reemplazar las enzimas defectuosas.

Drayna espera que su trabajo no sólo “medicalice” la tartamudez –incluyéndola en la biomedicina clínica–, sino que también la legitime. “Muchas personas con este trastorno aseguran que ha arruinado sus vidas”, declaró. Aunque la mayoría de los niños que tartamudean pierden el impedimento del habla a medida que crecen, para otros el desorden continúa en la edad adulta.