Pruebas genéticas para el consumidor en el punto de mira

Publicado online el 28 de julio de 2010 | Nature | doi:10.1038/news.2010.382

Pruebas genéticas para el consumidor en el punto de mira

Una semana de audiencias siembra incertidumbre en la joven industria genómica para el consumidor.
Alla Katsnelson

[ Muchos reconocen que la industria de pruebas genéticas para el consumidor necesita regulación. iStockphoto ]

Las compañías que venden directamente al consumidor kits de pruebas genéticas han pasado unos días turbulentos. Los días 19 y 20 de julio, en una audiencia celebrada por la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense, los reguladores escucharon los comentarios de los inversores sobre cómo el gobierno podría supervisar la validez y exactitud de dichas pruebas y otros diagnósticos in vitro. Esa misma semana, en una audiencia del Congreso, la Oficina de Responsabilidad Gubernamental presentó los resultados de una investigación de un año de duración sobre la industria de pruebas genéticas para el consumidor, que definieron algunas de las pruebas como “engañosas” y “de ninguna utilidad práctica”, y la comercialización que les rodea como engañosa y fraudulenta.

Muchos en el campo de la genómica y la medicina personalizada –tanto en la universidad como la industria– admiten que es necesaria una legislación. De hecho, 23andMe de Mountain View, California, una de las empresas líderes en genómica para el consumidor, envió el mes pasado una carta a Margaret Hamburg, comisionada de la FDA, y Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), solicitando orientación para probar la validez de las pruebas. El temor, sin embargo, es que esa reacción del gobierno contra la validez y resultados inconsistentes de las pruebas de diferentes empresas dará lugar a un marco regulatorio excesivamente estricto que aplastará la innovación científica.

¿Por qué las investigaciones tienen lugar ahora?
La FDA expresó por primera vez sus planes concretos para regular las empresas de pruebas genéticas en mayo, cuando Pathway Genomics de San Diego, California, anunció los planes para vender sus kits de pruebas genéticas en las farmacias Walgreens. En pocos días, Walgreens retiró la oferta después de la FDA declarase que el kit era un dispositivo médico que requería la aprobación regulatoria, el organismo también reveló que estaba considerando emprender acciones contra las empresas que vendían tales pruebas en Internet. Una semana más tarde, solicitaron a Pathway Genomics, 23andMe y Navigenics –una empresa genómica con sede en Foster City, California– que enviasen información para una investigación del Congreso sobre las pruebas genómicas para el consumidor.

¿Cuál fue el resultado de las audiencias de la semana pasada?
Muy limitado, en términos concretos. Los comentaristas de la audiencia de la FDA destacaron la necesidad de una interpretación coherente de las pruebas genéticas, pero hasta ahora los detalles específicos para dicha regulación han sido escasos.

En la audiencia del Congreso, Jeffrey Shuren, director del Centro para Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA, declaró que después de 60 días la agencia planea desarrollar “un proyecto marco de supervisión” destinado a “las pruebas desarrolladas en el laboratorio”, que se definen como las pruebas desarrolladas y utilizadas por un solo laboratorio. Las pruebas genéticas para el consumidor se habían considerado hasta ahora un subconjunto de las de laboratorio, pero la FDA ha establecido que, puesto que la mayoría de las pruebas genéticas para el consumidor no se desarrollan por completo en sus instalaciones –que a menudo utilizan un chip genético comprado a un tercero– no deberían ser clasificadas como de laboratorio. Por tanto, no está claro si este marco también se aplicará a las pruebas para el consumidor.

¿Cómo podría ser regulación de la industria genómica para el consumidor?
La FDA aún no ha revelado su plan, pero ha afirmado que las pruebas se regularían en función del riesgo que suponen para los consumidores, es decir, cuánto daño se puede causar por un resultado incorrecto.

Científicamente, los mayores desafíos incluyen la validación de los marcadores genéticos utilizados por diferentes pruebas y determinar qué estándares utilizar para determinar la exactitud de las diferentes pruebas. Los NIH han propuesto un registro voluntario de pruebas genéticas para que las empresas proporcionen detalles de sus pruebas; algunos han sugerido que una versión obligatoria de dicho registro podría ayudar a la FDA a juzgar si las pruebas son científicamente sólidas. Otro desafío es hacer reglamentos suficientemente flexibles para dar cabida a la rápida evolución de la genómica personal; por ejemplo, permitiendo a las empresas añadir nuevos elementos a sus pruebas según se vayan teniendo más datos.

En una entrevista, algunos funcionarios de la FDA declararon que por ahora la agencia continuará con su curso actual: identificar aquellas empresas cuyas pruebas deban regularse como productos sanitarios. Hasta la fecha, un total de 19 empresas han recibido estas notificaciones. Algunos expertos del sector han señalado, sin embargo, que este enfoque es problemático a largo plazo, ya que deja a las empresas sin reglas claras que seguir.

¿Cuántas empresas de pruebas genéticas para el consumidor hay?
Parte del problema es que no hay una cifra exacta. El Centro de Política Pública y Genética de la Universidad Johns Hopkins, en Washington DC, publica una lista de dichas empresas, actualizada por última vez el 28 de mayo. La cifra actual es de 30, pero esa lista incluye solamente las empresas en las que los consumidores pueden solicitar pruebas y recibir sus resultados sin supervisión médica. Algunas de las empresas que han recibido notificaciones de la FDA, como Interleukin Genetics de Waltham, Massachusetts, y Sequenom de San Diego, no están en la lista.